Talasemia Menor

Para una mejor comprensión recordemos como está compuesta la sangre: glóbulos blancos, plaquetas y glóbulos rojos suspendidos en un líquido amarillento llamado plasma.
La sangre es roja porque los glóbulos rojos contienen una sustancia llamada hemoglobina. La hemoglobina es muy importante porque transporta el oxigeno desde los pulmones hacia los lugares del organismo donde es necesario

¿Qué es la Beta-Talasemia?

La beta –talasemia también es conocida como “Anemia del Mediterráneo”; es una anemia que se caracteriza por una disminución en la producción de hemoglobina de la sangre.
Según el grado de severidad se divide en Talasemia menor (Portador de talasemia) y Talasemia Mayor (Anemia de Cooley).

Talasemia menor
Las personas con Talasemia menor son perfectamente sanas pero la pueden transmitir a sus hijos, por eso también se denomina a estas personas “portadores sanos de Talasemia”

El portador de beta-Talasemia tiene los glóbulos rojos más pequeños y en mayor cantidad que otras personas, también tienen un ligero aumento de un tipo de hemoglobina llamado hemoglobina A2.

• El portador de Beta-Talasemia es una persona sana
• El hecho de ser portador no debilita física o mentalmente
• Puede comer lo que desee y realizar cualquier trabajo que elija
• No necesita tratamiento médico alguno por ser portador talasémico.

¿Por qué es importante que Ud. sepa que es portador de Beta-Talasemia?

La Talasemia menor está presente desde el nacimiento, permanece igual toda la vida, y puede transmitirse de padres a hijos. Esto significa que es hereditaria.
Por lo tanto, es muy importante saber si somos o no portadores porque 2 personas con talasemia menor pueden tener hijos con Talasemia Mayor, una enfermedad grave

Cuando una persona con beta-Talasemia menor (1 gen talasémico y 1 gen normal) se casa con una persona no talasémica (2 genes normales) en promedio el 50% de sus hijos será portador de beta-Talasemia y el otro 50% será normal.
En cambio, si ambos son portadores de beta-Talasemia, las posibilidades de herencia en cada embarazo, son las siguientes:

1.- hijos absolutamente normales (los 2 genes sanos) el 25%

2. hijos portadores de beta-Talasemia (1 gen sano y 1 gen talasémico) el 50%

3. hijos con beta-Talasemia Mayor (2 genes talasémicos) el 25%

¿QUÉ ES LA TALASEMIA MAYOR?

Los niños con Talasemia mayor no pueden producir la cantidad suficiente de hemoglobina en su sangre.
Un niño que nace con Talasemia Mayor muestra síntomas entre sus primeros 6 y 18 meses de edad y si no son tratados, llevan una muy mala calidad de vida. Generalmente, mueren entre el año y los 8 años de edad.

¿CUÁL ES EL TRATAMIENTO?

El tratamiento está compuesto por transfusiones de sangre regulares, cada 2 a 4 semanas, durante toda la vida. Pero este tratamiento tiene como consecuencia la acumulación de hierro en el organismo, que de no ser eliminado, causa la muerte antes de los 20 años.
El hierro puede eliminarse mediante la utilización de “desferoxamina”, droga que se inyecta en forma subcutánea por medio de una bomba de infusión portátil durante 10 a 12 horas diarias.

Con este tratamiento (transfusiones y desferoxamina, combinados), la Talasemia Mayor ha dejado de ser una enfermedad de la infancia, transformándose los pacientes en adultos con posibilidades de trabajar y formar una familia.

¿PUEDE CURARSE?

En los últimos años algunos talasémicos han sido “curados” mediante el transplante de médula ósea. Únicamente es posible en aquellos pacientes que tienen un donante relacionado histocompatible (HLA-idéntico). De todos modos, con el transplante existe la posibilidad de que se presenten diversas complicaciones para el paciente, hasta el riesgo de muerte.

¿Qué debe hacer si está pensando en tener hijos?

Si Ud es portador de talasemia u otra hemoglobina anormal, pídale a él o ella que solicite el estudio para trastornos de la hemoglobina. Idealmente, su pareja debería ser estudiada antes de iniciar un embarazo. Su médico clínico puede solicitar el examen.
Como ya se explicó si su pareja no es portador/a de un trastorno de la hemoglobina, sus futuros hijos no corren el riesgo de tener una anemia hereditaria severa.

¿Qué debe hacer si su pareja también es portadora de un trastorno de la hemoglobina?

Muéstrele a su médico clínico esta hoja. Solicite una entrevista inmediata para discutir su situación con un especialista. Esto es importante si ya existe un embarazo en curso. Ud. puede contactarse directamente con un genetista para asesorarse.

¿Hay algo más que Ud. deba hacer?

Si Ud. ya tiene hijos, o tiene hermanos y hermanas, ellos también pueden ser portadores de Talasemia. Sugiérales que soliciten el estudio para trastornos de la hemoglobina.